ایتنا - گوگل می‌گوید در شناسایی ژن‌های بیماری‌زا گامی مهم برداشته است که به تشخیص اختلالات ژنتیکی نادر کمک می‌کند.

مدلی جدید به نام آلفامیسنس (AlphaMissense) قادر است با اطمینان ۸۹ درصد تمام انواع «اشتباه» ممکن ژن‌ها را دسته‌بندی کند و نشان ‌دهد آیا احتمالا موجب بروز بیماری می‌شوند یا بی‌خطرند. این میزان با یک‌دهم درصد کل انواع اشتباه که متخصصان انسانی آن‌ها را با اطمینان طبقه‌بندی کرده‌اند، قیاس می‌شود.

به گزارش ایتنا و به نقل از ایندیپندنت، انواع اشتباه زمانی پدید می‌آیند که یک حرف واحد در دی‌ان‌ای تغییر کند که به نوبه خود پروتئین‌هایی با اسیدآمینه متفاوت تولید می‌کند. همین تغییر کوچک پیامدهای مهمی به دنبال دارد‌ــ گوگل آن را به روشی تشبیه کرد که تغییر یک حرف در کلمه ممکن است معنای کلی جمله را عوض کند.

بیشتر این انواع بی‌خطرند:‌ یک فرد معمولی بیش از ۹ هزار نوع اشتباه دارد. اما برخی از آن‌ها ممکن است خطرناک باشند و به بیماری‌های ژنتیکی نادر منجر شوند.

آلفامیسنس جدید اطلاعات موجود در مورد انواع اشتباه و میزان فراوانی آن‌ها در انسان و پستانداران نزدیک به انسان را بررسی کرده است. این مدل به دنبال مواردی بود که به‌ندرت دیده می‌شوند، آن‌ها را در دسته بیماری‌زا قرار داد و از این اطلاعات برای تجزیه و تحلیل سایر توالی‌های پروتئینی استفاده کرد‌ــ و نه‌تنها احتمال بروز مشکل را اعلام کرد، بلکه میزان اطمینان از آن را نیز مشخص کرد.