هیپرکلسترولمی خانوادگی یا فامیلی یک بیماری ارثی است که باعث افزایش غیرطبیعی سطح کلسترول می‌شود.

بیماری‌های قلبی‌عروقی یکی از مشکلات رایج سلامتی در جهان‌اند و سالانه میلیون‌ها نفر به آن‌ها مبتلا می‌شوند. به گزارش بنیاد قلب بریتانیا، حدود ۷.۶ میلیون نفر در این کشور بیماری‌ قلبی‌عروقی دارند اما با وجود رایج بودن این بیماری، بسیاری از افراد با علائم و نشانه‌های بیماری قلبی آشنا نیستند. به‌خصوص اینکه برخی از این مشکلات عروقی مانند کلسترول بالا، معمولا علائمی هم ندارند.

به گزارش هافینگتن‌پست برای تشخیص کلسترول بالا اغلب به آزمایش خون نیاز است؛ با وجود این، بنیاد قلب بریتانیا خاطرنشان می‌کند اگر به اختلال ژنتیکی هیپرکلسترولمی فامیلی (Familial Hypercholesterolemia) مبتلا باشید، ممکن است علائم ظاهری هم داشته باشید.

هیپرکلسترولمی خانوادگی چیست و چه علائمی دارد؟
هیپرکلسترولمی خانوادگی یا فامیلی یک بیماری ارثی است که باعث افزایش غیرطبیعی سطح کلسترول می‌شود، زیرا کبد قادر به پردازش درست کلسترول نیست. این تجمع کلسترول می‌تواند به باریک شدن شریان‌ها و افزایش خطر بیماری‌های قلبی در سنین پایین منجر شود.

نشانه‌های این بیماری عبارت‌اند از:
ــ تاندون گزانتوما (Tendon xanthomata) نوعی تورم روی بند انگشتان، زانوها یا تاندون آشیل (پشت مچ پا) ناشی از تجمع کلسترول اضافی

ــ چربی‌ پلک یا زانتلاسما (Xanthelasmas) به شکل برآمدگی‌های کوچک رسوب کلسترول به رنگ زرد کم‌رنگ زیر چشم‌ها یا روی پلک‌ها

ــ قوس قرنیه (Corneal arcus) که حلقه‌ای سفیدرنگ اطراف عنبیه یا بخش رنگی چشم است و اگر سن‌ فرد زیر ۵۰ سال باشد، می‌تواند نشانه هیپرکلسترولمی خانوادگی باشد

دیگر نشانه‌ها که قابل‌مشاهده نیستند، عبارت‌اند از: حمله قلبی یا سکته مغزی به‌ویژه در سنین پایین، کلسترول بالا در آزمایش خون معمولی و وجود پیشینه خانوادگی بیماری‌های قلبی یا سکته زود‌رس. البته همه افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی این علائم را ندارند و برای مطمئن شدن می‌توان آزمایش ژنتیک داد. 

چگونه سطح کلسترول خون را کاهش دهیم؟
برخی افراد مبتلا به کلسترول بالا از داروهای استاتین استفاده می‌کنند، اما توصیه متخصصان این است که سبک زندگی هم باید تغییر کند. 

سازمان بهداشت و سلامت ملی بریتانیا توصیه می‌کند مصرف غذاهای چرب به‌ویژه آن‌هایی را که چربی‌ اشباع‌شده دارند، کاهش دهید. ترک سیگار، کنار گذاشتن یا کاهش مصرف الکل و حدود ۱۵۰ دقیقه ورزش در هفته همگی می‌توانند موثر باشند.